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第二，有多个单位共同承担一个项目的，依托单位应及时按预算和合同转拨合作研究单位资金，并加强对转拨资金的监督管理。

诺华诺德和赛诺菲从其胰岛素产品中获利颇丰，安进的骨质疏松药物物Prolia（denosumab）及化疗副作用的药物Neulasta（pegfilgrastim）是其生物制剂销售中的主力军艾伯维几乎完全依赖自身炎症药物Humira (adalimumab)130亿美元的销售而跻身前五的行列，2014年Humira是全世界内销售最火的药物。

2014年，罗氏公司生物制剂的年销售额达301亿美元，远远超过第二名的安进（176亿美元）。过去的三年中，罗氏一直是生物制剂领域的领头羊，与安进、诺华诺德、艾伯维以及赛诺菲稳占前五的位置，并且自2013年以来排名没有很大变化。默沙东的生物制剂Remicade(infliximab) 的仿制药已经在欧洲获得批准，预计它将占据20亿美元的市场份额。三年来瑞士霸主地位始终没有动摇，随着欧洲及美国新兴生物公司陆续登场，预计到2016年其第一的位置可能会被打破。去年Lantus和Humira的全球销售总额超过210亿美元，仿制药的上市势必会为纳税人节约大量医药费用开支，同时也会导致原研药公司的销售收入大幅下降。

近日，PMLiVE发布了2014年生物制剂销售TOP15公司，罗氏依旧处于领先位置。另外2014年罗氏的药物产品组合也有一个强势的表现，其乳腺癌药物Herceptin(trastuzumab)带来超过62亿美元的收益，眼科药物Lucentis（ranibizumab）和治疗肺癌的药物tarveca (erlotinib)也超过31亿美元。在这项研究中，科学家在13年的时间里对792人进行了多次端粒测量，其中135人最终被诊断出不同类型的癌症。

点击下载英文文献Blood Telomere Length Attrition and CancerDevelopment in the Normative Aging Study Cohort。事实上，它们看起来像是属于年长15岁的人。这些人体内的端粒比应有长度更短，而且持续变短，直至癌症形成前4年左右，它们突然停止萎缩。他们发现，在后来患癌症的人体内，染色体末端防止DNA受损的保护帽明显磨损更严重。

据英国《每日邮报》网站5月1日报道，哈佛大学和西北大学发现，在癌症被诊断出的10多年前，人体已经在发生细微但重要的变化。在确诊之前，这些人的端粒衰老速度要快得多，其标志是长度加速变短

尽管许多人可能并不想知道自己今后会得癌症，但这能让他们改变生活方式，降低患癌风险。在确诊之前，这些人的端粒衰老速度要快得多，其标志是长度加速变短。事实上，它们看起来像是属于年长15岁的人。据英国《每日邮报》网站5月1日报道，哈佛大学和西北大学发现，在癌症被诊断出的10多年前，人体已经在发生细微但重要的变化。

所有发生这种变化的人后来都得了癌症。科学家发明了一种新检测方法，能够100%准确地预测一个人在今后13年内是否会患癌症。点击下载英文文献Blood Telomere Length Attrition and CancerDevelopment in the Normative Aging Study Cohort。这些人体内的端粒比应有长度更短，而且持续变短，直至癌症形成前4年左右，它们突然停止萎缩。

新检测法可早十年准确预报癌症 2015-05-04 08:31 · angus 科学家发明了一种新检测方法，能够100%准确地预测一个人在今后13年内是否会患癌症。由于我们在各种类型的癌症中都看到了这种模式中强烈的关联性，因此通过准确的测试，可以利用这种方法来最终诊断各类癌症。

他们发现，在后来患癌症的人体内，染色体末端防止DNA受损的保护帽明显磨损更严重。在这项研究中，科学家在13年的时间里对792人进行了多次端粒测量，其中135人最终被诊断出不同类型的癌症。

研究报告的第一作者、西北大学范伯格医学院预防医学教授侯丽芳（音）博士说：理解端粒的这种生长模式或许意味着，它可以作为预测癌症的生物标记接着邢教授谈到遗传学常用的研究方法——连锁分析和关联分析，比较了基于候选基因的关联分析和全基因组关联分析不同的特点。他强调要减少悲剧的发生，正确的方法比盲目的努力更有效。四、NGS目前主要存在问题• 测序数据质量• 覆盖度（高GC含量区域）• 同源序列• 数据解释问题• 变异解释问题• 人员问题• 实验室建设王坚：帕金森病的临床遗传学和咨询随着人口的老龄化，帕金森病（PD）的重要性日益突出，在临床上主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍。王教授表示PD遗传咨询的主旨在于对患者及家庭提供帮助，他还谈到了PD基因筛查的推荐策略。王教授最后谈到了冠心病的药物遗传与临床应用。

邢教授重点介绍了文献中报道的携带某些等位基因与皮肤不良反应的强相关关系，而且相关风险等位基因有显著的的种族差异，因此特定基因的个体化治疗可以避免不良反应的发生。八天的培训课程结束后，为了检测学员们对所学课程的掌握程度，主办方组织进行了培训班结业考试。

王坚教授从PD的病理生理改变、发病机制、病因方面进行阐述，重点介绍了SNCA、 UCH-L1、LRRK2、VPS35、EIF4G1、Parkin、PINK1、DJ-1几个主要致病基因的临床表型、致病机制、突变的病理、突变的基因型-表型关系，还分析了中国PD 患者的基因特点。高血压是冠心病的中间表型，需要对高血压表型做精细的解析，继续测序寻找人群中丢掉的高血压病遗传，为机制研究及诊断靶点发现奠定基础。

邢清和：药物皮肤不良反应的遗传学研究邢清和教授在课程中绘声绘色地讲述了药物皮肤不良反应的遗传学进展，介绍了药物不良反应的概念和分类，他表示药物不良反应是临床用药安全的重要障碍，面对这个问题，被动干预模式仍是主流（限制用药范围、退出医药市场），但它是不合理的。根据今年药物遗传学研究成果，FDA建议医生用β受体阻滞剂、他汀类降血脂药、华法林和氯吡格雷前考虑做基因检测指导用药。

最后王教授提出了精准医疗的方向：与可穿戴设备整合、掌握个体的异质性是关键。王剑：高通量测序分子诊断案例分析和报告解读王剑教授的报告案例丰富，具有实用性和前沿性，主要围绕以下四个方面展开：一、NGS实验流程• 文库制备• 测序平台• 数据分析和解释流程• 测序质量评价二、鉴定孟德尔遗传病新致病基因• 孟德尔遗传病• 传统的致病基因鉴定方法• 全外显子组测序新致病基因Case1：卵巢功能不足（卵巢早衰）Case2：足部畸形家系三、NGS在遗传病分子诊断、研究中的应用举例• 全外显子组测序——遗传病诊断全外显子组仅占整个基因组的1%左右，但约有85%的疾病相关突变位于外显子编码区。王教授通过病例分析了遗传在冠心病表型中的作用，列举了GWAS时代与冠心病有关的50个位点，讲述了文献报道的一个著名区段9q21区域位点增加冠心病风险。下图为学员们正在认真地答题。

药物遗传学在被动防御和主动干预之间架起了桥梁，可以有效规避药物给病人带来的不良反应。最后一天的授课专家为复旦大学生物医学研究所的邢清和教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的王剑教授、复旦大学附属华山医院神经内科的王坚教授以及复旦大学生命科学学院的王笑峰教授。

遗传咨询分会：首期遗传咨询师培训班精华分享（第八天） 2015-04-30 05:48 · Yetta 中国遗传学会遗传咨询分会—复旦大学第一期遗传咨询师培训班已进入尾声，最后一天的授课专家为复旦大学邢清和教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王剑教授、复旦大学附属华山医院王坚教授以及复旦大学王笑峰教授。经过阅卷，90%的学员通过了考试，并且拿到了由中国遗传学会颁发的培训结业证书，这些学员同时成为中国遗传学会遗传咨询分会的普通会员，将优先通知、报名、参加分会举办的学术活动，内部交流与分享国内外遗传咨询资讯，获得分会出版的学术刊物、有关资料以及相关的其他服务。

他表示基因检测指导冠心病个性化用药时代来临，由于个体遗传学差异，在用药时有人需要加大剂量，有人由于毒副作用不能服用。最后邢教授以卡马西平的个体化治疗的遗传咨询为例，解释了哪些人需要进行基因检测，基因检测有什么好处以及检测结果如何解读。

同样血脂紊乱也是冠心病中间表型，需要全外显子测序或全基因组测序寻找调控血脂水平、增加高脂血症和冠心病风险的人群强效稀有突变。中国遗传学会遗传咨询分会—复旦大学第一期遗传咨询师培训班已进入尾声，学员们纷纷表示几天来紧锣密鼓的课程让他们获益匪浅，希望以后可以有更多这样的机会可以向专家学习，和同行交流。王笑峰：冠心病王笑峰教授由冠心病的概念和流行病学入手，讲解了冠心病的发病机制、病理和病理生理王教授通过病例分析了遗传在冠心病表型中的作用，列举了GWAS时代与冠心病有关的50个位点，讲述了文献报道的一个著名区段9q21区域位点增加冠心病风险。

经过阅卷，90%的学员通过了考试，并且拿到了由中国遗传学会颁发的培训结业证书，这些学员同时成为中国遗传学会遗传咨询分会的普通会员，将优先通知、报名、参加分会举办的学术活动，内部交流与分享国内外遗传咨询资讯，获得分会出版的学术刊物、有关资料以及相关的其他服务。高血压是冠心病的中间表型，需要对高血压表型做精细的解析，继续测序寻找人群中丢掉的高血压病遗传，为机制研究及诊断靶点发现奠定基础。

四、NGS目前主要存在问题• 测序数据质量• 覆盖度（高GC含量区域）• 同源序列• 数据解释问题• 变异解释问题• 人员问题• 实验室建设王坚：帕金森病的临床遗传学和咨询随着人口的老龄化，帕金森病（PD）的重要性日益突出，在临床上主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍。邢清和：药物皮肤不良反应的遗传学研究邢清和教授在课程中绘声绘色地讲述了药物皮肤不良反应的遗传学进展，介绍了药物不良反应的概念和分类，他表示药物不良反应是临床用药安全的重要障碍，面对这个问题，被动干预模式仍是主流（限制用药范围、退出医药市场），但它是不合理的。

下图为学员们正在认真地答题。遗传咨询分会：首期遗传咨询师培训班精华分享（第八天） 2015-04-30 05:48 · Yetta 中国遗传学会遗传咨询分会—复旦大学第一期遗传咨询师培训班已进入尾声，最后一天的授课专家为复旦大学邢清和教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王剑教授、复旦大学附属华山医院王坚教授以及复旦大学王笑峰教授。